Современные методы лечения улучшают двигательную функцию у детей со СМА 1 типа в Испании.

В исследовании изучаются современные методы лечения СМА и их влияние на 51 ребенка в Испании.

Стив Брайсон, доктор философии | 9 июня 2023 г.

Согласно исследованию, современные терапевтические подходы помогли улучшить двигательную функцию у большинства детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа в Испании.

Исследование «Клинические и функциональные характеристики нового фенотипа СМА I типа среди национальной выборки испанских детей: перекрестное исследование» было опубликовано в журнале Children.

СМА 1-го типа является наиболее распространенным типом СМА, на его долю приходится около 60% случаев. Симптомы могут проявиться при рождении или проявиться в течение первых шести месяцев и включают низкий мышечный тонус, неспособность достичь основных этапов моторного развития, таких как сидение или переворачивание, а также отсутствие рефлексов.

Учитывая недавнюю доступность новых методов лечения, модифицирующих заболевание, исследователи решили изучить текущие характеристики или новые фенотипы большинства пациентов со СМА типа 1, живущих в Испании.

«Текущая панорама СМА I типа представляет собой новый фенотип, который необходим для получения реальных данных о результатах и ​​улучшения нашего понимания этого расстройства», — пишут исследователи.

Были привлечены все 60 семей со СМА типа 1, включенных в национальную программу регистрации пациентов со СМА, из которых 51 семья согласилась участвовать (85%). Пациентов (20 девочек и 31 мальчика) в возрасте от 3 месяцев до чуть более 15 лет посещали дома для стандартизированного обследования. Лица, осуществляющие первичный уход, также ответили на подробный вопросник о характеристиках пациентов, связанных с заболеванием.

Согласно результатам, появление симптомов произошло до первого месяца у 16 ​​детей, до трех месяцев у 22 и от 3 до 6 месяцев у 13.

Всего 39 детей (76,5%) получали Спинразу (нусинерсен), восемь (15,7%) получали и Спинразу, и Золгенсму (онасемноген абепарвовек), двое (5,9%) получали Золгенсму и двое (5,7%) Эврисди (рисдиплам). ).

Эти результаты могут позволить специалистам, занимающимся уходом за этими пациентами, улучшить свои меры профилактики и реабилитации этих детей.

Трахеостомия для установки дыхательной трубки была выполнена 11 (21,6%), пятеро нуждались в постоянной внешней поддержке дыхания. Устройство для облегчения кашля использовалось у 42 детей (82,4%), аппарат BiPAP — в 37 случаях (72,5%), аспиратор — в 31 (60,8%).

Более половины кормились через рот (56,9%), одна треть - через зонд (33,3%), а остальные (9,8%) - и то, и другое. Гастроэзофагеальный рефлюкс был зарегистрирован в четырех случаях (7,8%).

Две трети пациентов имели сколиоз (66,7%), боковое искривление позвоночника и/или вывих бедра (68,6%). Около половины (49%) перенесли хирургическое вмешательство в той или иной форме, а у троих из них были переломы костей.

Что касается физических способностей, 39 (76,5%) владели головой, а 34 (66,7%) могли сидеть самостоятельно. Способность стоять с поддержкой отмечена в 18 (35,3%) случаях, способность ходить с помощью - в 12 (23,5%).

Никаких различий не наблюдалось между пациентами с разным возрастом появления симптомов с точки зрения достигнутых двигательных показателей, типа кормления или использования искусственной вентиляции легких.

При неврологическом обследовании младенцев Хаммерсмита (оценке двигательной функции) все пациенты получили «хороший балл» со средним значением 16. Баллы варьируются от нуля (нет нарушений) до 26 (тяжелые нарушения).

Средний балл по детскому тесту нервно-мышечных расстройств Детской больницы Филадельфии составил 48 баллов, при этом общий возможный балл составил 64 (полностью функциональный). «Эти значения намного выше, чем зафиксированные ранее», — отметили исследователи.

Средний балл расширенной функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE) составил 19 из 66 баллов, измеренных у 39 пациентов, причем более низкие баллы указывают на плохую двигательную функцию. HFMSE оценивал двигательные особенности, такие как сидение, ползание, стояние, стояние на коленях, прыжки и подъем по лестнице.

«Эта шкала измеряла двигательные способности детей, которые способны к большей двигательной активности, чем дети, классически отнесенные к СМА I типа», — написали команда.